USG genetyczne (prenatalne) - czym jest? Przebieg, cena, kiedy przeprowadzić badanie?

USG genetyczne (prenatalne)Badanie USG jest najważniejszym badaniem w ciąży. Pozwala na obserwowanie, jak rozwija się dziecko w łonie matki oraz ocenić jego dobrostan, jak również ustalić, czy nie dzieje się nic niepokojącego. Badanie ultrasonograficzne w zdrowej ciąży wykonuje się co najmniej trzykrotnie, jeden raz w trymestrze. Za najważniejsze uznaje się badanie USG genetyczne, pozwalające na ocenę rozwoju płodu oraz ryzyko występowania ewentualnych wad genetycznych.

Czym jest badanie USG genetyczne i kiedy się je przeprowadza?

Badaniem USG genetycznym nazywamy badanie, którego celem jest wykrycie wad genetycznych płodu oraz innych nieprawidłowości. Przeprowadza się je pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży, kiedy dziecko mierzy (od główki do pośladków) od 45 do 84 mm. Najważniejszymi parametrami, jakie sprawdza lekarz są dwa wymiary: NB, czyli obecność kości nosowej oraz NT, czyli przezierność karkowa.

Badanie USG genetyczne: przebieg i cele

Genetyczne badanie USG przebiega tak, jak każde inne badanie USG w ciąży. Nie trzeba się do niego specjalnie przygotowywać, warto jednak przed badaniem zjeść coś słodkiego, aby dziecko w czasie wykonywania USG było bardziej ruchliwe i pozwoliło lekarzowi na dokonanie niezbędnych pomiarów. W trakcie badania obecny może być przyszły tata, jak i inna osoba towarzysząca, np. matka ciężarnej. Zaleca się jednak, by w trakcie badania nie towarzyszyły jej więcej niż dwie osoby, aby zapewnić odpowiednie warunki lekarzowi, który powinien dokonać dokładnych i rzetelnych analiz.

Co jest ważne dla lekarza w badaniu USG prenatalnym? Przede wszystkim ocenia on:

  • wielkość płodu oraz szacuje wiek ciąży (w tygodniach) - na tym etapie możliwe jest oszacowanie długości płodu oraz jego przybliżonej masy;
  • obecność 4 kończyn;
  • budowę najważniejszych narządów dziecka, w tym jego mózgu i serca, ale i budowę takich narządów jak: żołądek, wątroba, pęcherz moczowy, jelita, płuca, nerek;
  • budowę kręgosłupa dziecka;
  • budowę twarzy i szyi dziecka;
  • budowę i długość pępowiny, a także jakość przepływów pępowinowych;
  • obecność kości nosowej (bardzo ważne!);
  • przezierność karkową (również bardzo ważny parametr);
  • ilość płynu owodniowego oraz ruchy płodu, pamiętajmy, że niewskazana jest zarówno zbyt duża, jak i zbyt mała ilość płynu owodniowego;
  • tętno dziecka - wykonuje kilka pomiarów;
  • rozmiar i położenie łożyska.

Zwykle w czasie USG genetycznego można podjąć pierwsze próby poznania płci dziecka, zwłaszcza, jeśli maluszek odpowiednio się ułoży i możliwe jest ocenienie, czy ciężarna spodziewa się syna lub córki.

Kto przeprowadza badanie USG genetyczne i jaki jest jego cena?

Badanie USG genetyczne może przeprowadzić tylko lekarz ginekolog, zwykle jest to specjalista z odpowiednim certyfikatem, posiadający w gabinecie specjalistyczny sprzęt, który umożliwia dokonanie pomiarów. Koszt badania waha się od 200 do 300 złotych. Wiele pacjentek, które korzystają z prywatnych wizyt ginekologicznych, odbywają to badanie w ramach jednej z nich.

Wskazania do przeprowadzenia badania USG genetycznego

Czy badanie USG genetyczne trzeba przeprowadzić w ciąży? Tak, ponieważ jest ono niezmiernie istotnym wskaźnikiem dobrostanu płodu oraz matki. To badanie jest szczególnie zalecane ciężarnym, które:

  • ukończyły 35 rok życia;
  • urodziły wcześniej dziecko z wada rozwojową;
  • mają w rodzinie swojej lub ojca dziecka przypadki osób z wadą rozwojową;
  • same cierpią na chorobę genetyczną (lub ojciec dziecka);
  • miały kontakt z toksycznymi substancjami;
  • chorują przewlekle, np. na cukrzycę czy nadciśnienie;
  • przyjmują leki na stałe;
  • otrzymały nieprawidłowe wyniki jakichkolwiek badań, w tym badań laboratoryjnych lub wcześniejszych USG.

Wynik badania USG genetycznego, a dalsze postępowanie

Jeśli wynik badania USG genetycznego nie budzi zastrzeżeń lekarza, zwykle możesz spokojnie cieszyć się ciążą i wykonywać dalsze, zlecone analizy. Jeśli jednak cokolwiek zaniepokoi specjalistę, może on zlecić dodatkowe badanie, zarówno nieinwazyjne, jak i inwazyjne, jeśli zajdzie taka konieczność. Ich wykonanie to oczywiście tylko i wyłącznie decyzja ciężarnej.

Nieinwazyjne badania prenatalne

Jakie badania nieinwazyjne może zalecić ginekolog po otrzymaniu nieprawidłowych wyników USG genetycznego? Zwykle zleca wykonanie testu PAPPA. To skuteczny i prosty test polegający na pobraniu próbki krwi od matki i zbadanie jej pod kątem białka PAPPA-A oraz poziomu hormonu beta HCG oraz oszacowania prawdopodobieństwa występowania wad genetycznych. Zwykle w przypadku dziecka z zespołem Downa notuje się obniżony poziom białka przy jednoczesnym podwyższeniu poziomu hormonu. Gdy urodzić może się dziecko z zespołem Pataua czy Edwardsa, obie wartości powinny być poniżej normy. Test PAPP-A powinno się wykonywać pod koniec I trymestru ciąży. Niestety, jest on odpłatny dla wykonania na życzenia, refundowany jest jedynie dla pań z grupy ryzyka.

Inwazyjne badania prenatalne

Jeśli lekarza coś zaniepokoi w wynikach badania USG genetycznego, może zaproponować pacjentce także wykonanie inwazyjnych badań prenatalnych, pozwalających na określenie prawdopodobieństwa wystąpienia wad genetycznych z większą precyzją ale i z pewnym ryzykiem dla matki i płodu. Do badań tych należy amniopunkcja. Polega ona na nakłuciu specjalną igłą jamy owodni, czyli miejsca, gdzie znajduje się dziecko, oraz pobraniu próbki płynu owodniowego. Badanie to stosuje się zwykle w II trymestrze ciąży. Wskazaniem do jej wykonania są zwykle wiek rodziców (matki powyżej 35 roku życia oraz ojca powyżej 50 roku życia), urodzenie dziecka z wadą lub stwierdzone na wcześniejszym etapie ciąży jakiekolwiek nieprawidłowości. Do możliwych, aczkolwiek rzadkich powikłań tego badania należą:

  1. uszkodzenie pępowiny;
  2. przedwczesne pękniecie pęcherza płodowego;
  3. uszkodzenie narządów płodu;
  4. wytworzenie infekcji wewnątrzmacicznej.

Co ciekawe, amniopunkcja może być także zabiegiem terapeutycznym, stosowanym w wielowodziu, polega wtedy na upuszczeniu nadmiaru płynu.

Badanie USG genetyczne jest badaniem ważnym, dającym możliwość oceny stanu zdrowia dziecka oraz zaproponowanie ewentualnych dalszych kroków w razie stwierdzenia jakichkolwiek nieprawidłowości.

Komentarze